Mientras muchos se entretienen con imágenes, la IA avanza en la lucha contra el cáncer: Google presenta AlphaGenome

Mientras muchos se entretienen con imágenes, la IA avanza en la lucha contra el cáncer: Google presenta AlphaGenome

Explicamos cómo los científicos descifran un código que durante siglos se creyó ilegible

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La compañía Google DeepMind presentó nuevo instrumento basado en inteligencia artificial, diseñado para identificar las causas genéticas de las enfermedades. El sistema llamado AlphaGenome es capaz de analizar hasta un millón de «letras» del ADN a la vez, lo que abre posibilidades para crear nuevos métodos de tratamiento.

La herramienta está diseñada para predecir cómo las mutaciones afectan el funcionamiento de los genes, incluyendo en qué células se activan y con qué intensidad. Esto es especialmente importante en el estudio de enfermedades hereditarias, como las enfermedades cardíacas, los trastornos del sistema inmunitario y los trastornos mentales. La mayoría de estas alteraciones no se relaciona con los propios genes, sino con la forma en que se regulan. Sin embargo, determinar qué cambios en el genoma alteran esa regulación es extremadamente difícil.

La tecnología se basa en el análisis de cómo las mutaciones cambian la actividad de las regiones del ADN que no codifican proteínas. Estas regiones, que constituyen alrededor del 98% del genoma humano, cumplen funciones regulatorias y controlan la activación y desactivación de los genes en el momento y los tejidos adecuados. El equipo científico entrenó AlphaGenome con bases de datos abiertas sobre genética humana y de ratón, lo que permitió a la IA detectar relaciones entre mutaciones concretas y sus consecuencias en distintos tipos de tejidos.

Según los desarrolladores, la nueva herramienta ayudará a determinar con mayor precisión qué regiones del ADN son importantes para el desarrollo de ciertos tipos celulares, por ejemplo neuronas o células hepáticas. Además, el sistema puede mostrar qué mutaciones influyen de forma especialmente intensa en el desarrollo de cáncer y otras enfermedades. Estos datos podrían servir de base para nuevos métodos de terapia génica, incluida la posibilidad de crear fragmentos sintéticos de ADN que activen los genes deseados solo en tipos celulares concretos.

Entre los especialistas que ya han empezado a usar AlphaGenome se encuentra el profesor de oncología pediátrica de Londres Mark Mansur, quien calificó la introducción de la herramienta como un momento clave en la labor por encontrar las causas genéticas del cáncer. Gareth Houks, de la Universidad de Exeter, señaló que si el 2% de la parte codificante del genoma está bastante bien estudiada, la capacidad de AlphaGenome para predecir las funciones del 98% restante constituye un logro importante.

A pesar del potencial, el desarrollo aún requiere perfeccionamiento y la participación de un amplio grupo de investigadores. Los especialistas subrayan que, idealmente, los modelos deberían ser tan precisos que no fuera necesario confirmar sus resultados mediante experimentos de laboratorio.