El ADN lo dirá todo: un nuevo test revoluciona el diagnóstico del síndrome de fatiga crónica

Crear una prueba precisa para detectar el síndrome de fatiga crónica (ME/CFS) ha sido durante mucho tiempo una tarea sin resolver para la medicina. Ahora un grupo de científicos británicos afirmó haber desarrollado con éxito el primer análisis de sangre de su tipo capaz de detectar esta enfermedad con una precisión de hasta el 92%. Los autores del proyecto aseguran que la nueva metodología permitirá simplificar el diagnóstico y acelerar el inicio del tratamiento, especialmente para los pacientes que durante años no han podido obtener un diagnóstico claro.

El trabajo se realizó en la Universidad de East Anglia en colaboración con la empresa Oxford BioDynamics, la Escuela de Higiene y Medicina Tropical de Londres y el Servicio Nacional de Salud de Cornualles. A diferencia de las prácticas diagnósticas actuales, en las que se descartan otras enfermedades como la anemia o los trastornos de la tiroides, el nuevo enfoque identifica de inmediato los signos característicos del ME/CFS a partir de un solo análisis de sangre.

La base de la tecnología es la plataforma EpiSwitch, capaz de registrar cambios en la estructura tridimensional del ADN. Aunque el ME/CFS no es una enfermedad genética congénita, los científicos cada vez más encuentran marcadores epigenéticos que indican la presencia de la enfermedad.

En el estudio se analizaron muestras de sangre de 47 pacientes con forma grave del síndrome y de 61 personas sanas. Las características en la configuración del ADN permitieron distinguir a los enfermos de los sanos con alta precisión. Según los autores, el enfoque epigenético fue la clave del éxito, ya que tiene en cuenta la influencia del entorno en el funcionamiento de los genes a lo largo de la vida, y no solo las mutaciones congénitas.

El método se basa en la búsqueda de marcadores característicos, de forma similar a como EpiSwitch ya se ha utilizado en el diagnóstico de la ELA, la artritis reumatoide y el cáncer de próstata. Este último de los análisis demostró una precisión del 94% y ya se utiliza en la práctica. Sin embargo, el nuevo desarrollo hasta ahora se ha probado solo en una muestra limitada y suscita preguntas en parte de la comunidad médica.

Algunos especialistas consideran prematuros los anuncios de un avance. Se criticaron los métodos de selección del grupo de control: en él solo había personas sanas, mientras que los pacientes sufrían síntomas marcados y llevaban un estilo de vida poco activo. La ausencia de comparación con otras enfermedades crónicas con manifestaciones similares, por ejemplo la esclerosis múltiple o la depresión, puede sesgar los resultados. Además, no se tuvieron en cuenta los factores de sexo y edad. También se apunta a la posible dependencia de los resultados respecto a las diferencias en las fuentes de biomaterial: parte de las muestras se tomó de un biobanco independiente y otra parte de una base de datos corporativa.

Los autores del trabajo reconocen que para su aplicación clínica la prueba debe validarse en muestras más amplias y diversas. En los planes futuros está la realización de estudios multicéntricos, que ayudarán a confirmar la universalidad de los cambios epigenéticos, así como a establecer su posible relación con la actividad del sistema inmunitario.

A pesar de las críticas, el nuevo estudio refuerza la idea de que en la base del ME/CFS no solo hay mecanismos psicosomáticos o virales, sino también cambios epigenéticos persistentes. Esto abre posibilidades para terapias personalizadas y el desarrollo de enfoques más precisos para el tratamiento, incluida la evaluación de la eficacia de fármacos inmunomoduladores.

Anteriormente, en julio, empleados del Laboratorio Jackson informaron de un logro similar, al proponer un enfoque distinto para el diagnóstico del ME/CFS basado en el análisis de células inmunitarias y del microbioma intestinal. Todo esto indica el rápido progreso en el estudio de una de las patologías menos investigadas y más complejas de la actualidad.